GIST, 암 세포 유전 변이 발굴·유전체 복원 알고리즘 개발
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GIST, 암 세포 유전 변이 발굴·유전체 복원 알고리즘 개발
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  • 승인 2021.05.04 08:00
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유전 변이 발굴 및 유전체 복원 알고리즘 (InfoGenomeR)의 개략도.
유전 변이 발굴 및 유전체 복원 알고리즘 (InfoGenomeR)의 개략도.

광주과학기술원(GIST)은 이현주 전기전자컴퓨터공학부 교수팀이 암 세포 유전 변이 발굴 및 유전체 복원 알고리즘을 개발, 암 환자 개인 맞춤치료에 기여할 수 있게 됐다고 4일 밝혔다.

이 교수팀은 전장유전체 데이터를 분석, 유전 변이를 발굴하고 단일염기서열 수준으로 유전체 구조를 복원하는 그래프 기반의 새로운 알고리즘을 개발했다, 변이 검출 오차가 많은 전장유전체 데이터에서 정확하게 유전 변이를 발굴하고, 암 환자에게서 기존의 방법으로 발견되지 않은 재배열된 유전체 구조를 파악하는 데 성공한 것이다.

전장유전체 데이터란, 개별 개체의 전체 DNA의 염기 서열을 제공하는 데이터를 말한다. 인간의 유전체는 30억 개의 염기서열로 구성돼 있다. 암 세포의 경우 정상 세포와는 다른 유전 변이가 존재한다. 개개인의 암에 따른 서로 다른 유전 변이를 정확히 파악해 내는 것은 개인 맞춤 치료에 있어 중요하다.

하지만 30억 개의 염기서열을 분석해 암 세포가 갖고 있는 변이를 정확히 파악하는 것은 매우 어려운 과제다. 특히 암 세포에서 과거에 현미경으로 관측돼 온 재배열된 염색체 구조는 아직 단일염기서열 수준으로 파악된 적 없다. 따라서 전장 유전체를 분석해 이를 파악할 수 있는 알고리즘이 필요하다.

연구팀은 유전 변이 발굴 및 유전체 복원 알고리즘인 인포지노머(InfoGenomeR)를 개발, 구조 변이를 가진 염기 서열을 그래프 형태로 변환한 뒤 구조 변이와 복제수 변이가 서로 일관성 있는 값을 가지도록 그래프를 재구성함으로써 검출 오차를 줄였다. 이후 이형접합 단일염기다형성 정보를 이용해 하프로타입 그래프를 구성한 뒤 최소 엔트로피값을 갖는 오일러 경로를 찾아 유전체 배열 형태를 복원했다.

연구팀이 개발한 인포지노머는 유전 변이 검출 오차를 크게 줄였으며 암 세포주의 유전체 배열 형태를 단일염기서열 수준으로 복원했다.

유전 변이 검출 정확도는 국제적인 유전체 분석 전문기업 일루미나 알고리즘 만타에 비해 크게 향상된 수준이다. 유방암 및 뇌암 환자 데이터에 적용, 환자에게서 원형 유전체 구조가 수십 배 증폭돼 있는 사실을 확인했다. 이는 암 유형마다 특정 염색체가 재배열되는 과정을 동반한다는 사실을 밝혀낸 것이며 재발하거나 전이된 암에서 기존에 존재한 암 부위에는 없었던 재배열된 유전체가 새롭게 나타났음을 의미하다.

이현주 교수는 “전장유전체 데이터만을 이용해 암 세포의 유전체 배열 형태를 단일염기서열 수준의 복원함으로써 개인 맞춤 의료를 위한 암 관련 유전자의 발현 조절을 규명할 수 있기를 기대한다”고 말했다.

이 교수와 석박사 통합과정의 이영훈 학생이 수행한 이번 연구는 한국연구재단의 개인연구지원사업(중견연구)과 정보통신기획평가원의 SW컴퓨팅산업원천기술개발사업의 지원으로 진행됐다. 세계적인 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 최신호 온라인에 게재됐다.

이현주 GIST 교수.
이현주 GIST 교수.

 


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